직장
및 대장의 일부 또는 전부에 신경절 세포가 결핍되어 장의 연동운동에
이상이 생겨 변비가 나타나는 질환이다. 신경절 세포가 결핍되어 정상적인
연동 확장운동을 하지 못하고, 수축하여 협착상태가 되며 근위부의 정상
대장은 이차적으로 확장되고 비후된다. 임상적으로 신경절 세포가 없는
대장의 기능적인 폐쇄로 인해 만성적인 변비가 특징적으로 보이며, 이로
인해 대장은 확장되고 비후되며 대변과 가스가 배출되지 못하고 고이게
된다. 증상은 거의 신생아 때나 영유아기 때부터 시작되는 것이 특징이며,
신생아의 경우 출생 후 48시간 이내에 태변이 정상적으로 배출되지 않으면
이 질환을 의심해야 한다. 이것이 계속되면 복부 팽만과 함께 구토를
보인다. 신생아 때는 특별한 이상이 없이 지냈으나 나이가 조금 많아
지면서 복부 팽만이 있어 병원을 찾는 아이들에서 이 질환을 가진 환자는
역시 변비가 특징적인 증상인데, 2-3일만에 대변을 본다든지 혼자서
는 전혀 대변을 보지 못하고 꼭 관장을 해야만 대변을 볼 수 있다는
병력을 어렵지 않게 알 수 있다. 드물게는 계속적인 설사를 한다든지
변비가 계속되거나 간혹 설사를 하는 수도 있다. 그러나 설사를 할 때
피가 섞여 나오고 고열이 있고 복부 팽만이 더욱 심해지면서 탈수증에
빠지면 소장결장염(enterocolitis)이 생긴 증거이므로 수액 공급 및
항생제 투여등의 집중치료를 요하나, 일 단 생기면 결과가 불량함으로
예방이 최선책이다.
진단
1) 임상소견및 병력
태변 배출 이상, 변비 복부 팽만이 있고 직장수지
검사상 직장이 비어 있고, 손가락을 빼는 순간 변이나 까스가 분출되면
이 질환을 의심할 수 있다.
2) 대장조영술
좁아진 무신경절과 확장된 정상 대장 사이의 이행부를
증명하고, 이를 중심으로 근위부는 심 한 확장 소견을 보이고 원이부는
좁아져 있다. 또한 검사한지 24시간 후에도 조영제가 대장에 그 대로
남아 있는 것으로 진단 가능하다.
3) 항문 직장
압력 측정법(rectal baloon manometry)
정상에서는
직장이 팽창되면 내괄략근이 이완되지만 거대결장의 경우에는 오히려
수축되는 원리를 이용하여 직장내의 압력 변화를 측정하여 진단한다.
4) 직장생검법
직장의 후벽
각 근육층까지를 떼어내어 신경세포의 유무를 검사함으로써 확진이 가능하다.
치료
치료는 장폐색증을 해결하고,
비후되고 확장된 장을 회복시키기 위해 우선 결장루(colostomy : 인공항문)조성술을
먼저하고 9개월내지 1세경에 근본적인 수술과 함께 결장루 복원술을
시행한다.
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