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유전학 검사

출처 : 산부인과 의국 최종수정 : 2005-07-12 입력 : 2005-07-12

산모가 미래에 태어날 아기에 대해 걱정하는 것은 당연하지만 임신이란 보통 건강하고 행복한 시기이며 대부분의 산모는 정상적이고 건강한 아기를 출산하므로 너무 두려워할 필요는 없다. 그러나 기형아를 출산할 위험이 높은 일부 산모에서는 임신 자체가 심각한 걱정거리가 되며 의사는 이들 산모를 위해 개개인 및 가족의 의학적 과거력을 파악하고, 이학적 검사 및 여러가지 특수 검사를 시행하여 태아의 출산 기형을 찾고자 노력한다. 양수천자법은 산모의 자궁으로부터 약간의 양수를 채취하여 임신중의 태아의 출산기형을 알아 낼 수 있는 비교적 안전한 방법이다. 우리는 이 글을 통해 출산기형과 양수천자법에 대한 몇 가지 기초지식을 전달하고자 한다.

출산기형에 대하여
출산기형이란 태아의 신체형성시에 일어나는 비정상적인 형태를 의미하고, 태아의 외형적 모습이나 대부분의 기관 혹은 대사작용에 문제를 야기시키며 때로는 한가지 이상의 출산기형을 갖고 태어나는 경우도 있다. 출산기형의 원인은 다양하며, 이중 유전에 의한 출산기형은 기형을 유발하는 유전자가 부모에게서 자녀에게로 전달됨에 따라 일어나며 또 다른 경우에 있어서는 임신중 태아성장의 중요한 시 기에 어떤 약물이나 화학물질에 노출되거나 혹은 과다한 양의 흡연이나 음주시에 출산기형이 유 발되기도 한다. 유전질환은 변이유전자에 의해 야기되는 질환으로 이 유전자는 염색체라는 미세한 현미경적 구조를 통해 엄마에게서 아기로 전달된다. 여자의 난자와 남자의 정자는 각각 23개의 염색체를 지니며 이 염색체는 수많은 유전자를 함유하고 있다. 이들 유전자들은 성장과 발육, 성 그리고 머리카락이나 눈색깔등 자손들이 물려받을 형질을 결정한다. 수정이란 과정을 통해 정자와 난자가 결합하여 양 부모의 염색체와 유전자가 합쳐져서 개개인의 고유한 유전자 배열을 이룬다. 출산기형은 수정시 염색체의 수나 구조의 이상으로 야기될 수 있다.

   어떤 경우에 양수천자를 해야 하는가
   산모나 배우자가 나이가 많을 때
  사산 및 반복 유산의 과거력이 있는 부부
   과거 출산아의 염색체 이상이 있는 부부
   부모 및 친척, 본인 및 배우자에 염색체 이상이 있는 부부
   기타 방사선 조사나 화학요법의 과거력이 있는 부부

양수천자술
양수천자는 충분한 양수가 있는 임신 16-17주에 시행하는 것이 가장 이상적이며 진찰실등에서 입원하지 않고 시행할 수 있는 간단하고 안전한 방법이다.

방법
태아와 태반을 관찰하기 위하여 초음파가 이용되며 초음파상 가장 안전한 위치로부터 약 15cc의 양수를 채취한다. 이 양수에는 다량의 태아세포가 존재하므로 이 태아세포를 배양함으로서 태아의 염색체 이상 유무를 알 수 있는 것이다. 만약 어떤 이유로든 배양에 실패하면 양수천자를 다시 시행해야 한다.

합병증
양수천자술은 산모와 태아 모두에게 비교적 안전한 검사로 알려져 있으며 아주 드물게 경미한 복통, 출혈 약간의 양수 누출등이 일어날 수 있으나 크게 걱정할 필요는 없다. 태아 손상 또한 드물며, 양수천자로 인한 유산의 가능성은 약 0.5%정도로 보고 되고 있다.

결과
세포가 충분히 배양되어 진단이 이루어지기까지는 약 2-3주가 소요된다. 특수 현미경을 이용하여 정확한 염색체분석을 통해 다운증후군(몽고증)과 같은 염색체 이상을 진단할 수 있으며 또한 태아의 성을 감별하여 혈우병과 같은 성염색체 이상을 진단해 내는데 도움이 된다. 몇몇 출산기형은 염색체 분석으로도 알아낼 수 있으며 화학적 검사를 시행해야 하기도 한다. 한 방법으로 AFP(Alfa Feto Protein)검사가 있으며 양수속에 존재하는 AFP의 수치로서 태아의 신경관 결손여부를 알아내는데 도움을 준다. 이러한 신경관 결손은 뇌나 척수가 정상적으로 형성되지 못해서 일어나는 것으로 무뇌증과 척수이분증 등을 예로 들 수 있으며 육체적 정신적 장애를 초래한다. 또한 구개열, 언청이, 대부분의 심장기형, 내반족등과 같이 복합적 요인에 의한 출산기형도 양수천자만으로는 알아 낼 수 없는 질병들이다. 만일 양수천자술로 태아에 이상이 있음을 알았을 때는 임신을 중절하거나 혹은 태어 난 후의 치료에 대한 종합적인 계획을 세우기 위해 전문의사나 카운셀러와 상의해야 한다. 양수천자술이 개발되기 이전에는 출산기형의 위험률이 높은 부부들은 아기 갖기를 꺼려하고 두려워 하였으나 오늘날 양수천자의 안전성과 정확성이 입증되고 산전진단이 가능하게 되어 많은 부부들이 안심하고 임신을 하며 건강한 아기를 낳고 있다.