THE
OCULAR FEATURES AND FINDINGS IN CHILDREN WITH DOWN
SYNROME
박형규·진경현·양원용·김재명
다운증후군은
염색체 이상으로 생기는 질환 중 가장 흔하며, 전신적으로나
안과적으로 많은 문제가 있는것으로 알려져 있다. 1866년에
John Langdon Down이 지능이 낮고 얼굴의 생김이 몽고인종과
닮은 집단을 관찰하였고 1959년 Lejeune 등이 다운증후군이
염색체 이상이라는 사실을 밝히면서 그 원인이 알려지게
되었다. 다운증후군은 유전학적으로 21번째 염색체에
추가로 복제된 3번째의 band가 발현됨으로써 납작한
코, 두꺼워진 혀, 넓고 짧은 목, 수족(手足)형질의
이상, 심장기형 등 해부학적인 이상과 지능저하, 심장의
심방심실 기형, 활로 4주징 (Tetralogy of Fallot),
십이지장 폐쇄, 근육의 저긴장(Hypotoia) 등 다양한
전신적 기능이상과 질병이 동반된다. 그리고 안과적
문제로 내측눈구석주름 (Epicantha1 fold), 안검열경사도(Mongoloid
slam)의 증가, 사시와 약지, 안진, 동공간 거리 감쇠,
안검염, 비루관폐쇄, 원추각막, 선천성 녹내장, 홍채
이상, 백내장, 망막 이상, 굴절 이상등 많은 문제가
있는 것으로 알려져 있다.
지금까지
다운증후군 환자에서의 안과적 이상에 관한 연구는
백인종 위주로 진행되었으며 동양인에 대한연구도 제한적이었다.
한국인에게 있어 다운증후군과 관련된 안과적 이상에
관한 보고는 백내장이 동반된 다운증후군에 대한 중례가
2예 있었고 다운증후군과 관련된 눈 이상에 대한 보고가
있었다. 또한 환아의 부모들이 안과적인 문제에 대해
의사소통의
어려움
등으로 인하여 굴절 이상이나 사시 등 조기에 교정되어야
할 문제에 관해서 간과하는 경향을 갖고있는 것이 사실이다.
이에 본 연구에서는 본원에 내원한 다운증후군을 가진
환아를 대상으로 안과적 문제와 그 빈도에 대해 알아보고
그 특성을 분석하였다. |
